现为
基因拷贝数的增加，这些基因表达的异常，均可加以检测并作为靶向药物的生物标志物（
表1）。
表1常用肿瘤靶向药物和相应的伴随生物标志物theircorrespo
di
gcompa
io
biomarkers
Table1Commo
tumortargeteddrugsa
d
1）生物芯片技术（microarray）。把生物信息片段或成分打印在支持介质表面的微阵列杂交技术，可以说是产生大数据的首个
高通量生物技术。现有的芯片包括DNA、RNA、蛋白质、糖分子、甲基化、细胞和组织等类型。随着第二代测序技术的问世，某些
类型芯片如DNA芯片已逐渐被冷落，但因其技术和分析工具的成熟性，仍有临床精准医疗应用的价值。而且，此技术在生物感测器
（biose
sor）等方面的开发和应用前途无量。另外改造的液相芯片（见
Pa
omics和Na
oStri
g技术）为此技术增加了新的活力
并可广泛应用于精准医疗。
2）第二代测序技术（
extge
eratio
seque
ci
g
，NGS）。一个能生成高达500千兆碱基数据（gigabases）的大规模平
行测序技术。该技术是TCGA和ICGC绘制完整的人类癌症基因图谱的主要工具，可以检测单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、
结构变异、基因融合、甲基化及表达。第二代测序在科学和技术领域迅速获得认可，已成为一个重要研究平台。
图7显示的是目前市场上的几个主要测序平台或仪器的代表。因为第二代测序的样品制备过程非常复杂并且生成的序列数据难处理，对将其应用于临床基因诊断带来许多障碍。

f
图7市场上主要高通量第二代测序平台或仪器及其生产厂家
Fig7Severalmajor
highthroughput
extge
eratio
seque
ci
gplatformsori
strume
tsa
dtheir
ma
ufacturerscurre
tlyo
themarket
3）Pa
omics技术。该技术是Lumi
ex公司研制出的后基因组时代技术平台，是在流式细胞技术、
ELISA技术和芯片技术基
础上开发出的液相芯片技术平台。它运用bra
chDNA信号放大技术捕获目标RNA信号，可进行380个基因的同时定量分析的大样本验证检测，效果特异、灵敏，可应用于肿瘤诊断、精准治疗和预后评估，尤其为复杂的多因性疾病诊断、制定个性化治疗方案提
供了极大便利。如在乳腺癌个体化治疗靶标检测上的使用，通过检测乳癌组织中14种基因mRNA表达水平和CYP2D6基因的多态性，筛选最适合的化疗药物，确定适用的靶向药物。
4）Na
oStri
g技术。该技术是继生物芯片和二代测序技术后在基因表达谱分析上展示出强大应用前景的新液相芯片技术其核心技术是
Cou
ter分析系统，是直接对基因表达进行多重计数的全新数字式技术，利用分子条形码和单分子成像来检测及统计每一个反应体r