子生物学技术建立之前，我们无法直接鉴定基因的缺陷，只能通过缺陷基因所导致的表型症状或根据缺陷基因引起的各种生化指标或其它辅助检查指标的改变对疾病作出诊断。随着分子生物学技术的发展，现在我们可以采用分子生物学技术直接检测和鉴定是否有内源缺陷基因或外源基因的存在，使疾病的诊断在传统的表型诊断基础上增加了基因诊断的内容，从而使许多疾病的诊断更迅速、更精确。
基因诊断与传统诊断学方法的不同之处在于它是直接以基因作为探查对象。因而，它具有与其它诊断学方法完全不同的特点：①针对性强：因为基因诊断是直接以基因为检测对象，对病因诊断的针对性强。②特异性强：基因诊断采用的分子生物学技术（核酸分子杂交、
fPCR等）都能精确地分析特定基因中的特定序列的结构、或特定基因的表达水平，因而具有很强的特异性。③灵敏度高：以往的诊断需要满足一定量的样品，对微量样品根本无法进行操作或不敏感，无法作出诊断。而分子杂交和PCR技术都能利用极少量的样品获得准确的结果，特别适用于疾病的早期诊断。④适用范围广：基因诊断即可检测出内源性基因是否异常，也可检测出人体内是否有外源性基因的存在，因此，能够用于许多疾病的诊断，在临床上适用范围广。
一、基因诊断常用技术方法：
基因诊断常用技术方法包括两大类：一是DNA诊断技术；二是RNA诊断技术。DNA诊断技术包括：核酸分子杂交技术、PCR技术和DNA序列测定等；RNA诊断技术包括：RNA点杂交、Norther
分析、定量PCR、mRNA差异显示PCR等技术。在这一节只介绍DNA诊断技术中几种常用的方法。
1．核酸分子杂交技术
核酸分子杂交技术是基因诊断中的基本技术之一。它的基本原理是：单链核酸（DNA或RNA）能够在一定条件下与互补的单链核酸（DNA或RNA）结合形成双链。杂交可以在DNADNA、DNARNA、RNARNA以及DNA寡核苷酸之间进行。因此，采用一段已知的核酸序列作为探针，可以探测未知样品中相应的核酸序列是否存在，如果样品中有同源序列存在，核酸探针就可以与同源序列中的互补序列结合形成双链，从而得知特定核酸的存在与否。如用一段白血病相关基因的DNA序列制备成探针（已知），去探测被检样品（未知），如果被检样品中存在与探针序列相同的DNA序列，探针就可与之结合形成双链，检测结果可作为诊断白血病的重要依据之一。
利用核酸分子杂交技术可以进行限制性内切酶酶谱分析、DNA限制性长度多态性restrictio
fragme
tle
gthpolymorphism，RLFP分析，在杂交中利用等位基因特r