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人类遗传病与优生
【知识网络】一、人类遗传病概述人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1．人类遗传病的分类（1）单基因遗传病①概念：指受一对基因控制的遗传病。②分类a．显性遗传病（a）常染色体显性遗传病，病例：并指、软骨发育不全。（b）X染色体显性遗传病，病例：抗维生素D佝偻病b．隐性遗传病（a）常染色体隐性遗传病，病例：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。（b）X染色体隐性遗传病，病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病。（2）多基因遗传病①概念：指由多对基因控制的人类遗传病。②特点a．常表现出家族聚集现象；b．还比较容易受环境因素的影响；c．在群体中发病率比较高。③病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病①概念：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。②分类a．常染色体病：由常染色体变异而引起的遗传病，病例：21三体综合征（先天愚型或唐氏综合征）、猫叫综合征。b．性染色体病：由性染色体变异而引起的遗传病，病例：性腺发育不良（45，XO。特纳氏综合征）。2．遗传病对人类的危害（1）危害人的身体健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担（4）增加社会负担二、优生及优生措施1．优生（1）概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
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（2）优生学a．概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。b．分类：预防优生学；进取性优生学。2．优生的措施（1）禁止近亲结婚①近亲a．直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母外祖父母、子女、孙子女外孙子女等。b．三代以内旁系血亲：指与祖父母外祖父母同源而生，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑、侄、姨舅、甥等。②原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加。（2）进行遗传咨询①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病传递方式，判断类型。③推算出后代的再发风险率。④提出对策、方法和建议。（3r