第1讲基因突变和基因重组
考纲要求
全国卷五年考题
1基因突变的特征和原因Ⅱ
2013卷ⅠT31
2基因重组及其意义Ⅱ
2014卷ⅠT322013卷ⅡT32
考点一基因突变及与性状的关系
对应学生用书第130页
识记基础梳理
1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
1图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a填字母过程中。
T2患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突
A
A变成。
T
3用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢？能填“能”或“不能”。
2．基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．发生时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．类型：碱基对的增添、缺失和替换。
5．诱发基因突变的因素如下，请尝试连线。
①物理因素
a．亚硝酸、碱基类似物等
②化学因素
b．某些病毒的遗传物质
③生物因素
c．紫外线、X射线及其他辐射
答案①－c②－a③－b
6．结果：可产生新的基因：
1若发生在配子中：可遗传给后代。
2若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。
7．特点
f1下图体现了基因突变的一个特点：不定向性。
2紫外线能改变核酸的碱基，即可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特
点。
3基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。
8．意义
1新基因产生的途径。
2生物变异的根本来源。
3生物进化的原始材料。
教材边角知识必修2P81“学科交叉”
具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体即杂合体并不表现镰刀型细胞贫血症的
症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰
刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实表述突变基因对当地
人生存的影响。
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【提示】镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，
镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，
但其杂合子却有利于当地人的生存。
辨析与识图
1．判断正误
1某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的
插入造成的。
√
2积聚在甲状腺细胞内的I131可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一
代。
×
【提示】甲状腺滤泡上皮细胞属于体细r