基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗能够在比较短的时刻从理论设想变为现实，要紧是由于分子生物学的理论及技术方法，专门是重组DNA技术的迅速进展，使人们能够在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。因此对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末产生了基因诊断ge
ediag
osis；随后于1990年美国实施了第一个基因治疗ge
etherapy的临床试验方案。可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。
基因诊断o基因诊断的含义
传统对疾病的诊断要紧是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的变化，或物理检查的专门结果，然而表型的改变在许多情形下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时刻后才显现，因此常不能及时作出明确的诊断。现知各种表型的改变是由基因专门造成的，也确实是讲基因的改变是引起疾病的全然缘故。基因诊断是指采纳分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水平）是否专门，以此来对相应的疾病进行诊断。基因诊断有时也称为分子诊断或DNA诊断DNAdiag
osis。基因诊断是病因的诊断，既特异又灵敏，能够揭示尚未显现症状时与疾病有关的基因状态，从而能够对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和推测，专门对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。
o基因诊断的原理及方法
（一）基因诊断的原理
疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能专门有关。基因诊断的差不多原理确实是检测有关基因的结构及其表达功能专门是RNA产物是否正常。由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成有关基因结构变异，因此，能够直截了当检测上述的变化或利用连锁方法进行分析，这确实是DNA诊断。
对表达产物mRNA质和量变化的分析为RNA诊断RNAdiag
osis。
（二）基因诊断的方法
基因诊断是以核酸分子杂交
ucleicacidmolecularhybridizatio
和聚合酶链反应（PCR）为核心进展起来的多种方法，同时配合DNA序列分析，近年新兴的基因芯片可能会进展成为一种专门有用的基因诊断方法。
DNA诊断
f常用检测致病基因结构专门的方法有下列几种。
⑴斑点杂交：按照待测DNA样本与标记的DNA探针杂交的图谱，能够判定目标基因或有关的DNA片段是否存在，按照杂交点的强度能够了解待测基因的数量。
⑵等位基因特异的寡核苷酸探针（allelespecificoligo
ucleotideprobeASOprobe）杂交r