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对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别,如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能,如:PraderWilli综合征,SilverRusseli综合征,Noo
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综合征等。
【治疗】1矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。2生长激素随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多,自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全(19961997)、PraderWilli综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。由于大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶生长,身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴,故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时,如其生长仍然滞后,应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材,即:①非GH缺乏的原因不明者;②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值225SD以上;③预计其成人期终身高在2SDS以下。(1)剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。
f(2)剂量生长激素的剂量范围较大,应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是01015IUkgd,每周023035mgkg;对青春发育期患儿、Tur
er患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为015020IU/(d)每周035046()(注:WHO标注生长激素130U)(3)用法:每晚睡前皮下注射1次,常用注射部位为大腿中部12的外、前侧面,每次注射应更换注射点,避免短期内重复而引致皮下组织变性。(4)疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定,通常不宜短于12年,过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。(5)副作用:常见的副作用为:①甲状腺功能减低:每在开始注射23月后发生,可按需给予L甲状腺素片纠正;②糖代谢改变:长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。空腹血糖和胰岛素水平上升,但很少超过正常高限,停用生长激素数月后即可恢复,在疗程中应注意监测,对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意;③特发性良性颅内压升高:生长激素可引起纳、水潴留,个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高,多发生于慢性肾功能衰竭、Tur
er综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿,可暂停GH治疗,并加用小剂量(如r
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