均正常。1根据家族病史，该病的遗传方式是__________________；母亲的基因型是________用A、表示；a若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________假设人群中致病基因频率为110，结果用分数表示，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。2检测发现，正常人体中的一种多肽链由146个氨基酸组成在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
f3分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。答案1常染色体隐性遗传Aa133常染色体和性染色体2基因突变46
3目的基因待测基因2ACTTAGTGAATCPCR解析1因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又
因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为13AA、23Aa与人群中致病基因为110的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因型为2×110×910Aa＝18，基因型为aa的概率为1，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18÷1－1＝211，故弟与人群中女性婚配，考虑患病情况；弟23Aa与女子为211Aa，可算出其子女患病概率为23×211×14＝133；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。2根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。3DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。9．14分研究发现豚鼠血清对人淋巴瘤细胞有抑制作用，而对正常细胞无影响。进一步研究发现，发挥作用的物质是L－天冬酰胺酶，它能将L－天冬r