人类遗传病
预测点1遗传病实例分析1糖原积累病是酶缺陷所致的一组先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传。该病多发生于婴儿时期，在少年时期即可缓解或消失。患者不能正常代谢糖原，使糖原分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。根据上述材料，判断下列说法正确的是A糖原积累病说明基因可通过控制蛋白质结构而直接导致疾病B糖原积累病的隐性纯合子一定表现该病症状C该疾病的发生说明一个基因可控制同一个性状D该病症状首先表现为肝脏或肌肉受损【解析】选D。糖原积累病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，是基因通过控制酶的合成影响代谢而引发的疾病，A项错误；该病在少年时期即可缓解或消失，隐性纯合子不一定表现该病症，B项错误；该病多数属于常染色体隐性遗传，少数属于伴X染色体隐性遗传，说明多个基因可控制同一个性状，C项错误；糖原主要储存在肝脏和骨骼肌中，糖原分解障碍最先影响肝脏和肌肉功能，D项正确。预测点2遗传病调查与系谱分析2人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGGGCC序列重复而导致的。基因中CGGGCC重复次数与表现型的关系如下表所示。
类型
正常基因前突变基因
全突变基因
基因中CGGGCC重复次数50
50～200200
男性不患病
表现型女性
不患病
不患病患病
不患病
杂合子：50患病，50正常；
纯合子：100患病
1调该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率_______________。2导致出现脆性X综合征的变异类型是__________。3女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。下图是甲病某单基因遗传病和脆性X综合征的遗传家系图已知除Ⅱ7、Ⅲ12外的个体都不含全突变基因。
f请回答：①甲病的遗传方式是__________。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是__________。②Ⅱ7与一个既不含前突变基因也不含全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是__________，患者的性别是__________。肯定有前突变基因的个体是____________。【解析】1某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数÷某种遗传病的被调查人数×100。2DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。脆性X综合征的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGGGCC序列重复次数多少有关，属于基因突变中的碱基对的增添。3①根据3号r