第20讲
人类遗传病及伴性遗传的综合应用
考纲要求1人类遗传病的类型Ⅰ。2人类遗传病的监测和预防Ⅰ。3人类基因组计划及意义Ⅰ。4实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型、监测及预防
1．人类常见的遗传病的类型连线
2．不同类型人类遗传病的特点遗传病类型常染色体显性隐性显性伴X染色体隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病家族发病情况代代相传，含致病基因即患病隔代遗传，隐性纯合发病代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病父传子，子传孙男女患病比率相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性
单基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；相等③群体发病率高往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等
3人类遗传病的监测和预防1主要手段①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。深度思考1观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？
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f提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。2下图为三体综合症患儿的发病率与母亲年龄的关系：
据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示适龄生育和染色体分析。
题组一人类遗传病的判断与分析1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病r