文章来源:上海海滨医院癫痫治疗中心
特发性癫痫综合征有什么症状
癫痫综合征epilepsysy
drome是一组症状、体征组成的特定癫痫现象,不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征年龄依赖性起病以往也称之为“原发性癫痫”,系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫,这并不意味“无原因”,仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景,确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作partialseizure,又有全面性发作ge
eralizedseizure。主要包括儿童良性中央颞区癫痫be
ig
rola
ticepilepsyofchildhood,BRE、失神发作、良性家族性新生儿癫痫be
ig
familial
eo
atalco
vulsio
s,BFNC、青少年肌阵挛癫痫juve
ilemyoclo
icepilepsy,JME和全面性强直阵挛发作ge
eralizedto
icclo
icseizure,GTCS等。1良性家族性新生儿癫痫be
ig
familial
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malco
vulsio
s,BFNC是特发性癫痫综合征,10~14的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后35~12个月发病,主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。2儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央颞部棘波的良性儿童期癫痫,30~40的患儿同胞可有相同EEG异常,约10出现临床发作,40的近亲有热性惊厥。118个月~13岁发病,5~10岁为发病高峰,14~15岁停止发作,男孩较多。发作常见于入睡和醒前,约70仅在睡眠时发作,15仅在清醒时发作,15在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗,10仅发作1次,70数月或数年发作1次,20发作频繁,治疗后发作显著减少。2典型发作表现:患儿从睡眠中醒来,一侧口部感觉异常,继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动,常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等,但意识清楚,发作持续1~2mi
。白天发作通常不泛化至全身,5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体,偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常,EEG参考:httpwwwdx333333com
f文章来源:上海海滨医院癫痫治疗中心显示对侧中央及或颞区高波幅棘尖波,继之以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放,为典型高波幅棘波,困倦和睡眠可诱发。3儿童良性枕叶癫痫也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge,为常染色体显性遗传,r