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第十六单元
先天性甲状腺功能减低症
内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。【执业20044078】ABCDE答案：B（2004解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。一、病因一甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。【执业2003ABCDE答案B（2003）【执业2006】．造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是A．促甲状腺激素缺陷B．甲状腺素合成途径中酶缺乏C．碘缺乏D．甲状腺不发育或发育不全E．甲状腺或靶器官反应低下答案：D二甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。二、临床表现2003）传性72004）
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一新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常
长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。二典型症状此病临床表现类似21三体，应注意鉴别多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。1．特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚条件反射点（21三体舌体尖细），常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。2．神经系统3．生理功能低下动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，
声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、PR间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。4、骨龄落后射点【执业2005】4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是2005ABCDE答案：B2005解析：散发性甲状腺r