液免疫缺陷病。免疫学特征：为血循环中缺乏B细胞及γ球蛋白发病机制：细胞的信号转导分子酪氨酸激酶B（Btk）基因缺陷、属X连锁隐性遗传临床表现：患儿在出生后68个月发病，可有结膜、咽、皮肤、中耳、气管和肺部反复化脓性感染。
2学时
课堂讲授配以多媒体投影
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2选择性IgA缺陷主要特征：血清IgA＜50mgL，SIgA含量也很低。IgG、IgM含量正常或增高。发病机制：尚不清。临床表现：极不一致，约半数以上病人可无临床症状，或只表现为反复呼吸道、消化道或泌尿道感染，极少数病人出现严重反复感染。3．性联高IgM综合征免疫学特征：IgM→或↑，IgG、IgA、IgE↓发病机制：染色体上CD40L基因突变，不表达CD40L，XTTB协同受阻，使Ig类别转换障碍。临床表现：多为男性，反复胞外细菌感染和某些机会感染。二、原发性T细胞缺陷1DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）胸腺缺如或发育不良而导致的T细胞功能缺陷。免疫学特征：T数↓，B数→，但Ab水平可能↓发病机制：非遗传性。在胚胎发育第12周左右，Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍，使起源于该部位的相应器官组织如胸腺、甲状旁腺发育不全。临床表现：患儿易反复发生胞内菌、病毒和真菌感染。接种卡介苗、牛痘、麻疹等减毒疫苗可发生严重不良反应甚至死亡。2T细胞信号转导缺陷参与激活T细胞的有关分子如CD3γ、CD3ε链缺陷，导致TCRCD3复合物表达水平降低，细胞应答缺陷。ZAP70缺陷患者CD4细胞数量正常而CD8细胞缺失。三、联合免疫缺陷病临床特征：1表现为严重、持久的病毒及机会性感染。2接种麻疹、牛痘、BCG等减毒活疫苗，可引起全身弥散性感染而致死。3多在12岁内死亡。1重症联合免疫缺陷病（1）性联重症联合免疫缺陷病：发生机制：IL2受体γ链基因发生突变。
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该基因的编码产物是多种细胞因子受体共有的γ链，它参与细胞因子的信号转导并调控T细胞、B细胞的分化发育和成熟。γ链突变使T细胞发育停滞于ProT细胞阶段，从而致病。临床表现：患者外周血T、NK细胞↓，B细胞→缺乏功能。2腺苷脱氨酶和嘌呤磷酸化酶缺陷引起的免疫缺陷病：腺苷脱氨酶和嘌呤磷酸化酶基因缺失或突变dATP和dGTP在胞内蓄积此病有两个类型。①MHCⅠ类分子缺陷TAP基因突变MHCⅠ类分子↓CD8T细胞缺陷。

T受损显著、B受损
3主要组织相容性复合体（MHC）分子表达缺陷病：
②MHCⅡ类分子缺r