人类医学遗传学
人类医学遗传学
一人类医学遗传学简介一医学遗传学研究内容及其重要性1医学遗传学是遗传学与临床医学相结合而产生的是研究人类遗传性疾病的传递规律发生机理诊断方法以及预防与治疗措施的遗传学分支学科2传统意义的遗传病发生在性腺中的遗传突变由上代传递给下代3体细胞遗传病体细胞中的遗传物质发生突变所引起的只影响当代突变个体不会传递给下一代4广义的遗传病所有的人类疾病都与人的遗传组成相关二医学遗传学的基本问题疾病与遗传及环境的关系1疾病与遗传及环境的关系不仅是医学遗传学而且也是整个遗传学的基本问题2任何疾病外伤除外都是遗传与环境两者相互作用所致不同的疾病中两者所起的作用不同3遗传性疾病主要是由遗传因素起作用如我国西南较为常见的一种遗传病蚕豆病是由于编码葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD的基因缺陷所致是一种典型的遗传病4患者食用蚕豆会发生急性溶血但是不食用蚕豆就不会得病这说明该病的表现与环境作用有关5传染性疾病主要是外部环境作用所致如肝炎虽然没有肝炎病毒的感染不会得病但是同样得感染不同的人表现不一样即使感染得了肝炎同样治疗后的结果也大不相同6这些差别中的遗传因素不容忽视因而不能说传染病与遗传无关三医学遗传学的历史回顾1缓慢发展期人类对遗传性疾病最早的认识血友病遗传学之父孟德尔1865年奥地利神甫孟德尔报道了他所发现的遗传定律分离定律和自由组合定律可是没有引起当时学术界的重视孟德尔所揭示的遗传规律沉睡35年直到1900年才被重新发现遗传学也就随之而诞生医学遗传学的起始1908年Garrod在皇家伦敦医学院发表了题为