性加重书写震颤、张口流涎、吐字不清、饮水呛咳、共济失调、肌强直、精神改变等，病程4个月4年，平均（1032±329）个月。
12临床表现25例有神经症状，包括舞蹈征、手足徐动、扭转痉挛、共济失调、步态不稳、指鼻试验及跟膝胫试验阳性、肌张力怎搞、静止性震颤等；10例有精神症状，包括：注意力和学习能力下降、情绪不稳定、表情淡漠、反应迟钝等；5例智力下降，13例有肝硬化，2例偏侧肢体无力，6例肝、肾、胃肠道等症状。实验室检查：19例血钙降低，8例碱性磷酸酶升高，13例血清铜氧化酶活力下降，10例血清铜蓝蛋白水平下降，16例尿铜含量增高。眼科裂隙灯检查：26例见眼角膜kf环。13ct检查方法使用德国西门somatomse
satio
16层螺旋ct扫描仪，wizard后处理工作站，软件版本va－70；患者取仰卧位，扫描基线平行于om线，行轴位螺旋扫描；管电压120kv，管电流200mas，准值15mm；
f图像重建层厚9mm，层距9mm，对可疑区域行45mm薄层重建。2结果21ct扫描病变部位主要分布于基底节、丘脑、脑干、小脑。其中豆状核13例
（3611），丘脑内囊后肢7例（1944），苍白球6例（1667），尾状核头部6例（1667），豆状核尾状核联合病变2例（556），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（556）。
22ct扫描征象36例患者，脑萎缩30例（8333），脑室扩大28例（7778）。脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（6667），边界欠清楚。其中丘脑内囊后肢、内侧苍白球、中脑及尾状核头部为稍低均匀密度影；豆状核内密度不均匀，表现为外侧壳核低密度影。脑白质脱髓鞘6例（1667），脑干低密度影3例（833），小脑齿状核低密度影3例（833）。3讨论肝豆状核变性是较罕见的一种遗传性铜代谢障碍疾病，国外发病率约1／20万，而在普通人群中有1／4001／500为本病携带者［2］。患者血清铜升高，组织内铜大量沉积，刺激组织细胞变性，以肝、脑组织损害为主。组织细胞功能进行性衰退，进而出现核碎裂、核溶解等病理改变，致细胞坏死液化。脑基底节区组织中神经核团神经细胞对铜刺激敏感，以壳核最明显，其次为苍白球、尾状
f核头部，丘脑、脑干、小脑也是主要受累区。病变部位由于神经细胞变性出现坏死、软化、液化，甚至形成空洞［3］。铜沉积是以血液循环的方式到达受累组织，并有时间先后顺序，因而软化灶呈双侧对称性，且形态基本相同的低密度影，由于壳核受累最为明显，密度最低，边界清楚。本病多发于儿童、青少年期，无性别偏向，临床主要表现为进行性加r