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大数据与精准医学
作者：陈润生来源：《中国信息化周报》2017年第43期
人工智能和大数据等技术应用于医学领域将会推动精准医学的发展，在疾病发生之前进行采取针对性的措施，从而改变医疗健康的概念。同时，人工智能和大数据也对研究我们遗传信息中97的、我们尚未了解的“暗物质信息”起到关键作用。总体来看，精准医学才刚刚上路，还存在很多的机会。
精准医学是组学大数据跟临床医学的结合
第一个问题，精准医学的本质是什么，核心是什么？我看到国内有各种各样的评论，关于讨论精准医学的内涵，各种观点都有，我自己觉得，精准医学的核心其实就是一点，非常明确，就是组学大数据跟医学的结合，说得更具体一点，就是组学大数据跟临床医学的结合。也就是说，把组学大数据用到临床的医学当中来，提高医疗诊断的准确度，提高治疗的效果。这里又包括两层含义，一个含义是组学大数据，另外一个含义是医学。那么组学大数据又包括两层含义，一个是组学，一个是大数据。我们知道，近年来，随着临床研究的发展，我们获得了越来越以基因组为代表的分子水平的人类信息，这个是前所未有的。那么，随着以基因组为代表的组学数据的发展，人们越来越多地积累了以遗传密码为代表的不仅仅是基因的信息，也包括蛋白的信息。后来，人们发现，挖掘这些信息会得到很多人类健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把这些信息应用到临床当中，一定会提高临床的效果，这就是所谓精准医学的本质含义。但是，只获得这些遗传密码的信息是不够的。
大家知道，所有遗传密码的信息都是非常多的大数据，这个大数据大家是很容易测得的，包括我们现在知道，在国内，一个人花一万元就可以得到自己的遗传密码，但是你即使得到你的遗传密码，你仍旧是一点都不懂，因为密码只有四个字（A、C、G、T），所以要读懂他，你就要发展大数据分析的理论方法和技术。要把这些组学数据运用到大临床当中，也就是组学数据和大数据分析方法的结合。所以一部分涉及到组学大数据，一部分是医学，两个领域结合起来，就构成了现在精准医学的本质和核心，这是第一个问题。关于精准医学，是自上世纪90年代由于组学数据用到临床当中，发展转化成转化医学，个体化医学，从2011年又出了精准医学的名称，但不管怎么说，精准医学他的本质是清楚的，就是组学大数据在临床医学当中的应用。
精准医学有可能改变医疗健康的基本概念
精准医学能够给医学带来哪些本质的变化？精准医r