机理
致病基因的克隆复杂疾病的分子基础◎基因诊断◎基因治疗
Lecture2structurea
dfu
ctio
ofge
e第一节基因的概念及其发展一基因（ge
e）
（一）基因的概念的产生和发展2、Morga
基因的物质载体是染色体3、GBeadleRTatum
基因是决定蛋白质一级结构的遗传物质单位5、OAvery
基因的化学本质是DNA6、JacobMo
od
基因是在特定的遗传调控系统的调节下和控制下表达其功能的遗传物质单位7、现代的基因概念
基因是核酸分子中储存遗传信息的遗传单位，是指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息所必需的全部核苷酸序列二、基因组（ge
omic）
Thege
omeisthee
tiretyofa
orga
ismshereditaryi
formatio
Itise
codedeitheri
DNAorforma
ytypesofvirusi
RNAThege
omei
cludesboththege
esa
dthe
o
codi
gseque
cesoftheDNA
细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和。人类基因组包含24条染色体以及线粒体上的全部的遗传物质。
第二节真核生物基因组一、基因分类1、结构基因（strutualge
e）可被转录形成mRNA并进而翻译位多肽链，构成各种结构蛋白的基因2、调节基因（regulatoryge
e）可调节、控制结构基因表达的基因。其突变可能会影响一个或多个结构基因的功能，导致一个（或多个）蛋白质的改变。3、rRNA基因和tRNA基因二、基因的结构
e
ha
cer
promoter
exo

5UTR
3UTR
i
tro

（一）编码区1、外显子（exo
）2、内含子（i
tro
）★GTAG规则：
内含子多是以GT开始，并以AG结尾★一个基因的内含子可以是另一个基因的外显子。★外显子的数量是描述基因结构特征的重要指标。三、调控元件（acti
geleme
ts）（二）前导区：
位于编码区的上游，相当于mRNA5端的非编码区（三）调节区：
包括启动子、增强子等基因编码区的两侧，也称侧翼序列◎顺式调控元件（cisacti
geleme
ts）：与结构基因表达调控相关。能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。◎反式调控元件（tra
sacti
geleme
ts）一些可以通过结合顺式元件而调节基因转录活性的蛋白因子。（一）启动子（promoter）
启动子是DNA分子可以与RNA聚合酶特异结合的部位，也就是使转录开始的部位。在基因表达的调控中，转录的起始是个关键。常常某个基因是否应当表达决定于在特定的启动子起始过程。2启动子的类型1一类是RNA聚合酶可以直接识别的启动子这类启动子应当总是能被转录。
但实际上也不都如此，外来蛋白质可对其有影响，即该蛋白质可直接阻断启动子，也可间接作用于邻近的DNA结构，使聚合酶不能和启动子结合
2另一类启动子在和聚合酶结合时r