遗传性心血管疾病基因检测项目
中关村华康基因研究院
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f目录
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1什么是遗传性心血管疾病12为什么可以通过基因检测做到100准确诊断13谁适合做这项检测24该检测都检查哪些疾病25通过检测可以达到什么目的46技术介绍47检测结果包括哪些信息58样品保存及运输59检测流程6附：疾病详细信息7
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1什么是遗传性心血管疾病
心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手，每年夺走将近300万人的生命，占我国人口总死亡率的343（城市）及329（农村），且呈逐年上升趋势。其中，一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大威胁着整个家族的身体健康。目前，基因突变至少造成中国1000万人患遗传性心血管疾病。该类疾病隐匿性强，疾病危险潜伏在身体中，要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显症状。一旦发病，临床表现异常凶险，如猝死、恶性心律失常、心力衰竭、主动脉破裂等。以往由于缺乏早期诊断手段，发病时通常已到疾病后期，很难挽救，所以被认为是不治之症。如果可以早期确诊，临床医生对于该类疾病预防及治疗的手段及经验已经非常的丰富。
近年来，随着科学技术特别是基因技术的不断发展，基因组医学为这些“不治之症”带来了希望。利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对遗传性心血管疾病进行早期准确的基因诊断。
2为什么可以通过基因检测做到100准确诊断
该类疾病都是属于典型的“单基因遗传性疾病”。单基因遗传性疾病是指只要任一与其相关的致病基因发生突变，该疾病的发生将不
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可避免，也就是会100发病。在此前提下，通过检测与某种单基因遗传性疾病相关的所有已知致病基因，一旦发现致病基因突变，就可以对疾病进行准确诊断。
3谁适合做这r