医学遗传学名词解释基因与染色体
1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程3、真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。4、在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列，每个内含子的5端为GT；3端为AG。以上接头也称GTAG法则。5、每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。6、在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。7、有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。8、螺旋化程度低，结构松散，直径10
m；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。9、核小体由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140160bp的DNA在其外缠绕175圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。10、Lyo
假说：①、正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。②、失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增植产生的所有细胞都是这条X染色体失活。③、失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。11、螺旋化程度高，结构紧密，直径2030
m；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。12、G0期细胞这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。13、着丝粒是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。14、同源染色体是细胞中成对的染色体，一个来自父方，一个来自母方，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。15、基因突变是DNA分子中核苷酸序列发生改变，学致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物一蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。16、能诱发基因突r