授课时间2012116、118、1113顺序编号：第七章
授课课题
染色体畸变及其遗传学分析
授课时数
5
授课形式
课堂讲授与课堂练习相结合
教学目标：1通过染色体结构变异的细胞学鉴别学习，能辨认染色体结构畸变的类型并掌握染色体畸变在实
践中的应用。
2能通过染色体组、单倍体、多倍体、单体等基本概念以及遗传特征的学习，分析染色体变异的类型及遗传学效应。
教学重点、难点：1重点掌握概念：缺失、重复、倒位、易位、的概念；染色体组的概念，一倍体、二倍体、三倍
体、四倍体、同源多倍体、异源多倍体的概念；同源多倍体的形态特征，同源三倍体、同源四倍体。
2难点：缺失、重复、倒位、易位的染色体结构变异机制；
教学方法和手段：
课堂讲授与课堂练习相结合
板书
主要教学内容及教学过程设计：
71染色体结构变异的类型及其机制
711染色体结构变异的类型结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
1、染色体结构变异：染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加及位置改变的任何结构变化。
染色体结构变异的原因：环境条件：
辐射
化学物质
自身生理异常：2、染色体结构变异的机理（一）断裂－愈合假说（断裂－重接假说）：自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况：1、通常通过修复过程按原先的顺序重接，重新愈合或恢复重建；2、断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝点的染色体部分“封闭”起来不愈合，染色体发生结构变异；3、不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接非重建性愈合。使染色体发生结构变异。变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。712缺失及其遗传学效应
1、缺失类别
1、缺失的类型：包括顶端缺失和中间缺失两类。（1）顶端缺失（末端缺失）：丢失的区段发生在染色体某臂的外端。（2）中间缺失：丢失的区段发生在染色体某臂内部的一段。（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂，而变成顶端着丝粒染色体和一个无着丝粒的染色体断片。断片在减数分裂后期，由于不能向两极移动，常常消失在细胞质中。缺失纯合体：含有完全相同的一对缺失染色体的个体。
缺失杂合体：某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体的个体。
f顶端缺失
中间缺失
2：缺失细胞学鉴定断片后期：断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央，可以看到断片：微核间期末端配对不整齐顶端缺失双线期末端配对不整齐r